У Південній Африці через ускладнення померла 19-річна Беандрі Беа, яка жила з синдромом Гатчінсона-Ґілфорда – рідкісним генетичним захворюванням, що викликає надзвичайно швидке старіння організму.
Про це повідомляє Daily Mail. Беандрі була останньою відомою пацієнткою в Південній Африці з цією патологією.
Що таке синдром Гатчінсона-Ґілфорда
Це рідкісна генетична мутація, яка вражає приблизно одну з чотирьох мільйонів новонароджених дітей. Захворювання, також відоме як прогерія, призводить до швидкого старіння тіла, що супроводжується численними проблемами зі здоров’ям, зокрема остеопорозом, який робить кістки надзвичайно крихкими.
Незважаючи на труднощі, викликані хворобою, Беандрі Беа надихала багатьох своїм оптимізмом і жагою до життя.
“Моя мета — підвищити обізнаність про людей з особливими потребами та показати, що кожен із нас унікальний”, — ділилася вона з підписниками у соціальних мережах.
Два місяці тому дівчина перенесла операцію на відкритому серці та перебувала в процесі реабілітації. Вона сподівалася зустріти Різдво зі своїми батьками, але через тяжкість хвороби це стало неможливим.
Мати Беандрі підтвердила її смерть і подякувала всім, хто підтримував її доньку.
“Попри всі труднощі, Беандрі завжди випромінювала радість і надію. Вона надихала тих, хто її знав, своїм сильним духом”, — сказала вона.
На жаль, більшість людей із прогерією рідко доживають до 20 років, адже хвороба суттєво обмежує тривалість життя.
Смерть Беандрі ще раз нагадує про важливість досліджень і підвищення обізнаності про рідкісні захворювання, які впливають на якість і тривалість життя.
