Расшифровка генома человека стала самым прибыльным научным проектом в истории, утверждает исследовательская компания Battelle. Инвестировав на эти цели $3,8 млрд. в 1988-2003 гг., правительство США получило в 141 раз больший экономический эффект в размере $796 млрд.
«Построение карты человеческого генома — один из самых выгодных вложений денег налогоплательщиков, когда-либо сделанных правительством. Начальные инвестиции уже принесли государственному бюджету возврат свыше $49 млрд. в виде налогов»,— отмечает исполнительный директор компании по производству лабораторного оборудования Life Technologies Грег Люсье.
Международный научно-исследовательский проект по расшифровке генома человека определил полную последовательность трех миллиардов пар нуклеотидов, составляющих ДНК, и идентифицировал все гены человеческого генома. За 13 лет работы команде биологов, физиков, химиков, компьютерщиков, математиков и инженеров удалось выписать в виде последовательности символов содержимое 46 хромосом генома, что позволило совершить прорыв в медицине, сельском хозяйстве, энергетике, а также в сфере безопасности и криминалистике.
В частности, расшифровка генома человека и полученные знания о его структуре сейчас помогают энергетическим компаниям Exxon-Mobil, BP и Shell исследовать геномы биотоплива, а биотехнологическим фирмам — производить новые разновидности растений с более высоким содержанием биомассы или специализированным содержанием масла. Методы ДНК-диагностики недавно позволили американцам идентифицировать труп главаря террористической группировки «Аль-Каида» Усамы бен Ладена, а также определить виновников множества преступлений.
По подсчетам Battelle, только в 2010 г. индустрии, родившиеся благодаря расшифровке генома человека, прямо и косвенно сгенерировали $67 млрд. в ВВП США и обеспечили работой 310 тыс. человек, получивших $20 млрд. личных доходов (в среднем по $65 тыс. на каждого сотрудника).
«Сейчас мы наблюдаем лишь рассвет геномной революции. Вскоре все человечество будет пожинать плоды, так как наши знания о геноме позволят совершить очередные прорывы, включая новые формы «персонализированной медицины» и генетической терапии, лучше подходящие для лечения рака, сердечно-сосудистых заболеваний, болезни Альцгеймера, ВИЧ/СПИД и многих других ужасных напастей. Продвижение в этом направлении поспособствует стремительному возникновению множества новых индустрий»,— утверждает господин Люсье.
По прогнозу Battelle, в ближайшем будущем новые прорывы ожидаются прежде всего в сельском хозяйстве, где существенно возрастет производительность и сократится вредное воздействие на окружающую среду, так как новые разновидности растений начнут эффективнее усваивать удобрения.
Также ожидается, что новые виды целлюлозной биомассы повысят качество производимого из нее топлива, биохимикатов, пластиков и других материалов. Эти продукты будут постепенно замещать производные нефти и ископаемых ресурсов, уменьшая выпуск парниковых газов и смягчая воздействие человека на экологию.
Благодаря появлению современного высокоточного оборудования и новых вычислительных методов, стоимость расшифровки генома, который у каждого человека индивидуален, в нынешнем году упала с нескольких миллиардов долларов 20 лет назад до менее $10 тыс. Компания Illumina в этом месяце объявила о двукратном удешевлении стоимости подобных услуг до $5 тыс.
Эксперты считают, что как только стоимость расшифровки опустится ниже $1 тыс., миллионы людей примутся составлять карты своих геномов, и данные их ДНК будут на протяжении всей жизни использоваться докторами для обнаружения и объяснения их медицинских проблем, а также для выявления наследственной предрасположенности к болезням.
«Мы, вероятно, на расстоянии трех-пяти лет от этой магической цифры. Мы думаем, что на потребительском рынке вот-вот произойдет взрыв спроса»,— сообщил исполнительный директор Illumina Джей Флетли.
___________________________
Геном человека — проект жизни
Проект «Геном человека» был посвящен расшифровке ДНК — молекул, из которых созданы хромосомы в клетках. Информация, полученная в ходе реализации этого проекта, дала ученым уникальную возможность не только раскрыть секреты ДНК, но также узнать, как гены связаны с заболеваниями. Теперь ученые могут сравнивать геномы людей с определенными отклонениями и без них, чтобы понять роль генетических мутаций в возникновении этих отклонений.
Х трлн. клеток
Каждая клетка, а их в человеческом организме триллионы, содержит 46 хромосом, плотно упакованных в ядре.
46 хромосом
Половина хромосом в ядре взята у матери, еще половина — у отца. Каждая хромосома представляет собой длинную, плотно скрученную молекулу, которая называется ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).
ДНК
В раскрученном состоянии длина ДНК всех хромосом отдельно взятой клетки составляет почти два метра.
3 млрд. знаков в геноме
ДНК состоит из химических строительных блоков, которые условно называют A, C, T и G. Вся цепочка ДНК состоит из этих четырех блоков в различных комбинациях. Вместе взятые, все ДНК во всех хромосомах — более 3 млрд. знаков — и составляют геном человека. Когда ученые говорят, что они «расшифровали» геном человека, это значит, что они выяснили, в каком порядке расположены все эти A, C, T и G.
30 тыс. генов
Большая часть ДНК в геноме организована в виде блоков, которые называются генами. Геном состоит из примерно 30 тыс. генов. Это инструкции, как делать все протеины, из которых состоит организм. Из этих протеинов состоят волосы, кожа, сердце и кровь, помимо прочего. Они также контролируют химические реакции, регулируют уровень сахара в крови и частоту сердцебиения, а также контролируют, что в организме происходит с пищей или лекарствами.
«Опечатки»
То, каким образом гены «написаны», предопределяет все. Одна «буква» не там, и ген вызывает заболевание. Теперь, когда мы знаем нормальную последовательность человеческого генома, исследователи могут сравнить ДНК последовательности у здоровых и больных людей. Если между этими группами будет различие в «написании», не исключено, что отклонение вызвано или как-то связано с «опечаткой» в гене.
6 тыс. болезней
Ученые идентифицировали около 6 тыс. болезней, например, болезнь Хантингтона и муковисцидоз, которые напрямую вызваны «опечатками» или физическими проблемами в конкретных генах. Однако генетический вклад во многие распространенные заболевания — такие как сахарный диабет либо сердечные болезни — является только частью более широкого комплекса причин, включая диету, образ жизни, окружающую среду и даже другие гены. Для многих распространенных отклонений гены дают только небольшой вклад, либо приводят к каким-то болезням только в сочетании с другими факторами.
© Genetics & Public Policy Center, The Pew Charitable Trusts, перевод Дмитрия Горюнова
