Канадські вчені відкрили нове генетичне захворювання - комбінований імунодефіцит.
Фахівці університету Макгілла під час обстеження свого пацієнта зіткнулися з раніше невідомим захворюванням. Про це вони повідомили в науковому журналі Journal of Experimental Medicine.
Звернувся по допомогу чоловік страждав одночасно від різних недуг. Було проведено багато досліджень і встановлено, що причиною стала поломка в 21-й хромосомі – присутній ген ICOSLG. Через нього у людини виник особливий вид імунодефіциту.
Пацієнт з самого дитинства регулярно хворів різними захворюваннями: вірусними і грибковими. Він часто страждав від пневмоній і синуситів.
На даний момент медикам відомо лише про два випадки такої хвороби.
Крім канадця, ген ICOSLG став причиною захворювання дитини з США. Через свою хворобу маленький Девід Веттер став відомий у всьому світі, його навіть прозвали «хлопчиком в міхурі». З самого народження він жив в стерильних умовах – в спеціальному боксі. Вчені протягом усього його життя шукали шляхи лікування. На жаль, Девід зміг прожити лише до 12 років, медикам не вдалося зберегти йому життя, він загинув від раку. Його мати перший і останній раз змогла доторкнутися до шкіри дитини лише перед самою його смертю.
