Командою австралійських вчених було виявлено раніше невідоме генетичне захворювання, особливістю якого є наявність імунодефіциту, при якому пацієнти мають рецидивуючі інфекції.
Дослідники заявили, що таким захворюванням хворіють не так мало пацієнтів, і вже близько двадцяти років вони живуть з ним, але до сих пір не знають, чим саме вони хворі, оскільки діагноз так і не поставили до цього часу. Новий виявлений синдром пояснює генетичну причину і механізм розвитку нової хвороби.
Особливістю захворювання є наявність імунодефіциту, при якому інфекції пацієнта рецидивують, особливо це відноситься до інфекцій грудної клітини. Крім того, у пацієнтів часто запалюється шкіра, лімфатичні вузли і селезінка. Вчені провели ряд експериментів, в ході яких було з'ясовано, що з одного боку організму є слабка імунна система, а з іншого її дивна реакція на інфекцію.
Японські дослідники також вивчали цю патологію і також виявили закономірності в розвитку патологічних процесів. У хворих з Японії виявили схожу клінічну картину і варіант порушення також виявився аналогічним. Дослідники підкреслюють важливість вивчення рідкісних захворювань.
Перша причина – це те, що завдяки генетичному діагнозу, багато пацієнтів, що проходили раніше масу тестів і до сих пір не знають, що з ними, зможуть нарешті отримати відповідь. А по-друге, такі рідкісні захворювання можуть дати важливу інформацію про те, як працює організм, а також дані про розробку нових способів лікування і діагностики.
