Расстройства аутистического спектра (РАС) характеризуются дефицитом социальных навыков, поведенческими расстройствами, нарушениями речи и другими симптомами. Аргентинские ученые из Национального совета научных и технических исследований секвенировали и расшифровали геном трех братьев, страдавших от РАС и эпилепсии. С расстройствами оказалась связана de novo мутация гена SHANK3.
Специалисты отмечают, что родители братьев, принявших участие в исследовании, не имели проблем со здоровьем и не были родственниками. Беременность матери протекала без осложнений. Она регулярно посещала врача в период беременности, и никаких отклонений медики не замечали. Такие случаи встречаются редко.
Ученые надеются: их открытие приведет к разработке лекарств от расстройств аутистического спектра. “Пока средства от мутации в гене SHANK3 не существует, но мы исследуем некоторые методы лечения, которые могут помочь таким пациентам”, – говорит исследователь Марсело Кауфман.
