Синдром Мартина-Белла относится к генетическим заболеваниям и выражается в повышенной ломкости X-хромосомы. В большинстве случаев люди с синдромом имеют патологию эндокринной системы и характерные черты лица. Отмечается также интеллектуальное недоразвитие и специфическая манера речи: быстрый и сбивчивый говор.
Специалисты из Вашингтонского университета изучили синдром Мартина-Белла более детально. Оказалось, что при повреждении X-хромосомы нарушается выработка белка FMRP.
Кроме того, мутация нарушает работу нейромедиаторов, которые увеличивают свой активность, в результате чего через мозг человека проходит чрезмерное количество информации. Ученые предполагают, что современные лекарства не обладают большой эффективностью в лечении патологии. Дополнительные исследования и эксперименты помогут лучше понять природу синдрома и найти действенное средство для пациентов с этой генетической болезнью.
