Командой австралийских ученых было обнаружено ранее неизвестное генетическое заболевание, особенностью которого является наличие иммунодефицита, при котором пациенты имеют рецидивирующие инфекции.
Исследователи заявили, что таким заболеванием болеют не так мало пациентов, и уже около двадцати лет они живут с ним, но до сих пор не знают, чем именно они больны, поскольку диагноз так и не поставлен до этого времени.
Новый обнаруженный синдром объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. Особенностью заболевания является наличие иммунодефицита, при котором инфекции пациента рецидивируют, особенно это относится к инфекциям грудной клетки. Кроме того, у пациентов часто воспаляется кожа, лимфатические узлы и селезенка.
Ученые провели ряд экспериментов, в ходе которых было выяснено, что с одной стороны организма имеется слабая иммунная система, а с другой ее странная реакция на инфекцию.
Японские исследователи также изучали эту патологию и также выявили закономерности в развитии патологических процессов. У больных из Японии обнаружили похожую клиническую картину и вариант нарушения также оказался аналогичным.
Исследователи подчеркивают важность изучения редких заболеваний. Первая причина – это то, что благодаря генетическому диагнозу, многие пациенты, проходившие ранее массу тестов и до сих пор не знающие, что с ними, смогут наконец получить ответ. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики.
