Удвоение куска хромосомы, несущего 28 генов, ведёт к сильной худобе. Обладатели этой хромосомной аберрации имеют индекс массы тела ниже 18,5
В то же время такое генетическое отклонение часто сопровождается недостаточным развитием головного мозга.
Все знают, что ДНК с генами упакована в хромосомы и что каждая хромосома присутствует в двух копиях, причём и та и другая имеют один и тот же набор генов, определяющих одни и те же признаки. К примеру, на обеих хромосомах есть ген, ответственный за цвет глаз, но на одной из них он даёт карий цвет, а на другой — зелёный. Какой ген получит преимущество, такой признак у организма и проявится.
Таким образом, в идеале у нас есть по две копии каждого гена. Но реальное положение дел сильно отличается от идеальной картины. И виной тому множество хромосомных перестроек: в то время как на одной хромосоме на месте какого-то гена зияет дыра, в парной хромосоме может присутствовать несколько одинаковых копий этого гена. То есть, скажем, варианта карего цвета глаз нет вообще, зато имеются четыре копии варианта зелёного. Такие потери (делеции) и удвоения (дупликации) далеко не всегда приводят к серьёзным последствиям, но могут служить причиной заметных отклонений в развитии организма.
Международная группа учёных опубликовала в журнале Nature статью, в которой сообщается, что удвоение определённого участка 16-й хромосомы приводит к экстремальной худобе.
Исследователи проанализировали ДНК более 95 тыс. людей. Те, у кого этот участок хромосомы был удвоен, имели индекс массы тела ниже 18,5. Дети с такой хромосомной особенностью намного хуже набирали вес. Но завидовать их стройности не стоит: четвёртая часть обладателей хромосомной перестройки получала в комплекте ещё и микроцефалию — особенность индивидуального развития, при которой голова и мозг имеют ненормально небольшие размеры. Микроцефалия часто связана с разными неврологическими нарушениями, включая умственную недостаточность, а продолжительность жизни у микроцефалов меньше обычной.
Участок хромосомы, удвоенный у очень худых людей, включает 28 генов, поэтому нет ничего удивительного в том, что эффект от такой хромосомной перестройки распространяется на целый ряд признаков, а не только на вес. Кроме того, недостаток веса, спровоцированный удвоением генов, с высокой степенью вероятности может быть просто опасным для здоровья.
Мужчины с такой дупликацией более подвержены вытекающему из неё недостатку веса, чем женщины: первые в 23 чаще могут получить экстремально стройную фигуру, вторые — в пять раз. В то же время, как было показано ранее, утрата каких-то из этих 28 генов повышает риск совершенно исключительного ожирения — с индексом массы тела около 40. Исследователи говорят, что это первый случай, когда удвоение генов приводит к противоположному эффекту. Что именно делает каждый из этого набора, пока неясно; известно лишь, что делеции и дупликации некоторых из этих генов связаны с развитием шизофрении и аутизма.
Практический вывод, который можно из всего этого сделать: диета может оказаться совершенно бесполезной против ожирения, а ребёнок может быть худым не только по недосмотру родителей, но просто из-за генетических нарушений. Хотя для его родителей это вряд ли может служить утешением…
