Исследователи из США сообщают, что появилась надежда на выздоровление у людей, страдающих редким генетическим расстройством – фибродисплазией. Этот недуг также называют "синдромом каменного человека": мышцы, сухожилия, связки и другие мягкие ткани постепенно превращаются в кости, то есть, в сущности, формируются в дополнительный скелет.
Это заболевание достаточно редкое — фибродисплазия влияет лишь на одного из каждых двух миллионов человек по всему миру. В настоящее время учёным известно всего 800 подтверждённых случаев, и из них 285 пациентов проживают в США. Однако существуют подозрения, что заболевание более распространено, просто у многих больных оно остаётся не диагностированным.
Дети с фибродисплазией обычно рождаются с аномально большими пальцами ног. Нарастание “лишних костей”, как правило, начинается в области шеи и плеч, а затем продвигается вниз по телу и к конечностям. Постепенно пациенты могут потерять способность полностью открывать рот, в результате чего им будет сложно говорить и есть. Они также могут иметь проблемы с дыханием из-за избыточного роста кости вокруг грудной клетки. Со временем больным становится всё тяжелее передвигаться.
До сих пор лечения фибродисплазии не существовало, врачи лишь назначали преднизолон для облегчения болевых симптомов. Считалось, что в данном случае медицина бессильна.
Хирургия не даёт облегчений – попытка удалить лишние кости способствует ускорению роста новой костной ткани. Даже обычные операции, не затрагивающие кость, могут создать воспаление и незамедлительную реакцию.
Данное заболевание смертельно и вызывается мутациями в гене ACVR1, который управляет развитием мышц, эпидермиса и формированием костей ещё с тех пор, когда человек находится в утробе матери. В процессе взросления этот же ген контролирует замещение хрящевой ткани костной. При дефекте этого гена начинает вырабатываться избыток сигнального белка активин А, который подавляет функцию гена. Активин А часто секретируется иммунной системой в ответ на повреждения и воспаления — часто фибродисплазия следует после воспалений или отёков тканей.
Вооружившись этими знаниями, команда учёных из биофармацевтической компании Regeneron Pharmaceuticals Inc., возглавленная Арисом Экономидесом (Aris Economides), разработала антитела, которые способны заблокировать антиген А. Антитела успешно замедлили развитие остеогенеза у лабораторных мышей, которые были генетически запрограммированы нести мутацию, вызывающую заболевание.
Антитела прекратили формирование костей у лабораторных мышей на срок до шести недель и не вызвали каких бы то ни было очевидных побочных эффектов.
В настоящее время Экономидес не может точно сказать, когда антитела будут готовы для проведения клинических испытаний на добровольцах. Его компания в настоящее время проводит доклинические испытания, которые должны доказать полную безопасность препарата.
