Исследователи из Университета Модены (University of Modena), Италия, впервые в истории провели несколько успешных пересадок генетически модифицированной кожи мальчику с тяжелой формой буллезного эпидермолиза.
Итальянские ученые и раньше лечили данную болезнь с помощью генной инженерии, однако только на небольших участках. В этом случае у юного пациента было повреждено более 80% поверхности кожи.
Буллезный эпидермолиз — это группа тяжелых генетических заболеваний, основное нарушение при которых происходит в белках, крепящих клетки эпидермиса друг к другу и к более глубокому слою кожи — дерме. При появлении данных мутаций структурные белки начинают плохо выполнять свои функции, и верхний слой кожи — эпидермис начинает отслаиваться от даже незначительного прикосновения. В результате кожа покрывается волдырями и незаживающими воспаляющимися ранами, человек страдает от постоянных инфекций, у многих пациентов начинается рак кожи. Лечения как такового в этой ситуации нет, врачи способны лишь поддерживать больных, а в тяжелых случаях смерть пациента наступает довольно быстро.
Один из ключевых биоинженеров Микеле де Лука (Michele De Luca) отметил, что, несмотря на массивные повреждения, у мальчика все же удалось взять образец целых кератиноцитов — клеток, которые образуют эпидермис. Полученный материал вырастили в лабораторной культуре, попутно исправив у него мутантный ген, причиной которого являются изменения в гене ламинина b3. Этот ген как раз и синтезирует нужный структурный белок, соединяющий дерму и эпидермис. С помощью модифицированного вируса в кератиноциты ввели нормальный здоровый вариант гена, после чего оставалось только вырастить достаточное количество кожи.
Мальчик перенес 3 операции по пересадке кожи в 2015 и 2016 г. Так как клетки были его собственные, иммунного конфликта с трансплантатом не произошло. Анализы, которые делали несколько месяцев спустя после каждой операции, неизменно показывали, что новый эпидермис нормально прикрепился к дерме, и белок ламинин, который должен служить здесь молекулярным клеем, работает, как надо. Все свойства новой кожи оказались в норме: эластичность, способность к заживлению ран. Через 2 года у мальчика не выявлено признаков прежней болезни.
Данный случай наглядно показывает потенциальные возможности генной терапии в лечении многих болезней, ранее считавшихся неизлечимыми.
