Канадские ученые открыли новое генетическое заболевание – комбинированный иммунодефицит.
Специалисты университета МакГилла во время обследования своего пациента столкнулись с ранее неизвестным заболеванием. Об этом они сообщили в научном журнале Journal of Experimental Medicine.
Обратившийся за помощью мужчина страдал одновременно от разных недугов. Было проведено много исследований и установлено, что причиной стала поломка в 21-й хромосоме – присутствовал ген ICOSLG. Из-за него у человека возник особый вид иммунодефицита.
Пациент с самого детства регулярно болел разными заболеваниями: вирусными и грибковыми. Он часто страдал от пневмоний и синуситов.
На данный момент медикам известно лишь о двух случаях такой болезни.
Помимо канадца, ген ICOSLG стал причиной заболевания ребенка из США. Из-за своей болезни маленький Дэвид Веттер стал известен во всем мире, его даже прозвали «мальчиком в пузыре». С самого рождения он жил в стерильных условиях – в специальном боксе. Ученые на протяжении всей его жизни искали пути излечения. К сожалению, Дэвид смог прожить лишь до 12 лет, медикам не удалось сохранить ему жизнь, он погиб от рака. Его мать первый и последний раз смогла прикоснуться к коже ребенка лишь перед самой его смертью.
