Новорожденные, находящиеся в критическом состоянии, могут быть проверены на наличие 3500 генетических заболеваний
Притом, на это уйдет примерно два дня благодаря новой системе скрининга.
Согласно предложенному подходу, производится проверка всего генома по капли крови вместе с изучением аномалий в отдельных генах, которые могли бы объяснить состояние ребенка. Согласно статистике, генетические отклонения встречаются у каждого сотого новорожденного.
В случае примерно 500 заболеваний, включая болезнь Краббе, раннее начало лечения может предотвратить развитие тяжелых поражений, инвалидности и смерть. До недавнего времени самым быстрым тестом была шестинедельная проверка генома. Но, по словам сотрудников Детской больницы милосердия в Канзасе, время можно сократить до 50 часов.
Так, после того, как специалист берет кровь, врач заполняет форму с отклонениями, которые выявлены у ребенка. Далее начинает свою работу компьютер. Он ищет генетические мутации, соответствующие описанным проблемам. Систему уже успешно протестировали на пяти детях. Точный диагноз был поставлен в 4 случаях.
