Генетики из Швеции объявили об открытии нового наследственного заболевания – оно поражает головной мозг и печень.
В институте Каролинска (Karolinska Institutet) исследователи изучили мутации одного гена на примере шведской семьи, в которой двое детей страдают от прогрессирующего повреждения головного мозга и нарушения функции печени. В ходе исследования «генетической карты» членов данной семьи ученые и обнаружили ген, нарушение экспрессии которого соответствовало биохимической аномалии и физическим последствиям. Ген ADK, отвечает за синтез определенного фермента – аденозин киназы (ADK). Его недостаток приводит к умственной отсталости и патологий печени.
Результаты этой работы доказали преимущество сочетания подробного биохимического обследования с широкомасштабными методами анализа генотипа. Эти методы стали доступными лишь недавно, но они очень эффективны в диагностике и выявлении причин наследственных заболеваний.
Новые методы генетического анализа значительно упрощают идентификацию нарушений, которые отвечают за наследственные болезни. Но что самое важное – они являются важным шагом на пути к разработке новых методов лечения. Работа шведских ученых была опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.