Ответственность за болезненные ощущения во время холода несет мутация гена под названием SCN9A.
Исследователи выяснили, что мутация гена под названием SCN9A вызывает изменения определенного типа ионных каналов, что заставляет человека болезненно реагировать на холод. С полным текстом исследования можно ознакомиться в журнале Nature.
Ученые провели анализ ДНК представителей трех поколений одной семьи: шестилетней девочки, ее отца, тети, дочери тети и бабушки.
Организм всех людей не мог нормально переносить холод – низкие температуры вызывали у подопечных болезненные ощущения. В результате работы выяснилось, что ответственность за это несла мутация единственного гена под названием SCN9A. Из-за нее ионные каналы – белки, при помощи которых ионы перемещаются сквозь мембрану живой клетки, – были изменены. Вследствие этого сенсорные нейроны стали чрезмерно чувствительными к холоду и провоцировали боль.
Авторы исследования уверяют, что полученные ими выводы могут помочь в лечении некоторых заболеваний, связанных с хронической болью.