Тяжелые формы сколиоза у детей связаны с генными мутациями, обнаружили исследователи из Вашингтонской университетской школы медицины, Сент-Луис.
Около 5-9% детей имеют сколиоз, а у 1 из 10 тыс. подростков искривление позвоночника нужно лечить операцией. Выраженный сколиоз появляется, когда у этих детей начинается резкий период роста. Ранее ученые пытались спрогнозировать риск развития тяжелых форм болезни по разным факторам, но желаемых результатов не достигли. В новом исследовании они провели анализ участков ДНК у 91 пациентов, страдающих острым сколиозом, и обнаружили, что чаще всего у них были изменены гены fibrillin-1 и fibrillin-2. Изучив последовательности данных генов у 852 людей со сколиозом и 669 здоровых людей, они выяснили, что риск возникновения тяжелых форм сколиоза у пациентов с мутациями в обоих названных генах повышен в 4 раза.
Сейчас ученые проверяют, могут ли помочь в профилактике тяжелых форм сколиоза препараты, блокирующие основные пути роста, которыми управляют гены fibrillin-1 и fibrillin-2 с мутацией.