Первые клинические испытания генной терапии для лечения прогрессирующей слепоты под названием хороидеремия дали весьма многообещающие предварительные результаты. Замена дефектного гена в глазах на нормальную копию с помощью одиночной инъекции помогла полностью восстановить зрение у нескольких пациентов.
Хороидеремия, вызванная мутацией в гене CHM на X-хромосоме, приводит к прогрессирующей потере зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки глаз и сетчатки. В результате светочувствительные рецепторы палочки и колбочки полностью вырождаются, что влечёт за собой полную слепоту уже в среднем возрасте. По оценкам врачей, этим врождённым неизлечимым заболеванием страдает один из 50 тысяч человек.
Роберт Макларен (Robert MacLaren) из Оксфордского университета и его коллеги решили использовать против хороидеремии генную терапию. Задача состояла в том, чтобы, изменив генетический код, заставить клетки сетчатки производить белки, необходимые для нормальной работы фоторецепторов и тем самым остановить их разрушение.
Учёные отобрали шесть пациентов в возрасте от 35 до 63 лет. Каждому из них была сделана операция на один из двух глаз. Сначала специалисты отделили поражённый участок сетчатки от внутренней оболочки глаза, а затем ввели в образовавшуюся полость раствор, содержащий модифицированный вирус. Вирус проник в ядра клеток и заменил неправильный ген CHM на его исправленную копию. Чтобы оценить эффективность метода, второй глаз добровольцев не трогали.
Через шесть месяцев после процедуры зрение всех пациентов улучшилось. В двух случаях изменения были настолько существенными, что люди смогли прочитать сразу три дополнительные строки в таблице для проверки зрения. При этом у всех участников испытаний “генно-модифицированный” глаз обладал повышенной светочувствительностью по сравнению с нетронутым.
“Пока ещё слишком рано говорить о том, что эффект от генной терапии закрепиться, но улучшение зрения у первых шести пациентов подтверждают, что вирус успешно выполняет свою миссию и не наносит значительного ущерба сетчатке, – сообщил Макларен в пресс-релизе Оксфорда.
“Мой левый глаз до лечения всегда видел особенно плохо, – говорит Джонатан Уайатт (Jonathan Wyatt), который первым опробовал на себе новый метод. – Теперь, когда я смотрю левым глазом футбол по телевизору, это выглядит, словно кто-то включил прожекторы. Цвет поля стал ярче, а цифры на футболках гораздо чётче”.
Результаты исследования, опубликованного в журнале The Lancet, открывают огромные перспективы для использования генной терапии при лечении других заболеваний сетчатки, например, возрастной макулярной дистрофии.